먹어도 먹어도 배가 고픈 아이 때문에 냉장고 문을 자물쇠로 잠가야만 하는 부모가 있다. 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome) 때문이다. 1956년 스위스의 의사 프라더(Prader), 래브라트(Labhart), 윌리(Willi)에 의해 처음 보고된 프라더-윌리 증후군은 희귀 난치성 질환이다. 국내에서는 약 3백~5백명이 이 질환을 앓고 있는 것으로 예상되며 출생아 1만 명~1만 5천 명 중에 1명의 빈도로 발생한다.
환자의 75%가량은 아버지에게서 온 15번 염색체에 미세한 유전적 결함이 발생해 나타나는데, 대뇌 구조 중 시상하부(Hypothalamus)의 기능적 장애가 원인으로 거론된다. 그러나 염색체에 이상이 생기는 이유는 아직 밝혀지지 않았다.
프라더-윌리 증후군, 신체 발달 저하뿐 아니라 지능 저하도 나타나 프라더-윌리 증후군은 태아일 때부터 어느 정도 인지할 수 있을뿐더러 태어남과 동시에 정상아와 극명한 차이를 보인다. 출산 전에는 태동의 감소가 있을 수도 있고, 출생 후에는 근육의 양이 현저히 부족하다. 특히 생후 9개월까지는 근기능 저하증으로 인해 근육이 부드럽고, 아이를 안아 올리면 머리와 팔, 다리가 아래로 축 늘어져 내리는 증상을 보인다. 이 외에도 △좁은 이마 △작은 턱 △사시 등을 가지고 태어나며 구강의 발달이 느려서 빠는 힘이 부족한 연하장애가 나타난다. 이로 인해 언어표현과 발음이 어눌하다는 특징이 있다. 발달 지연으로 또래보다 몸을 가누는 시기와 걷는 시기도 늦다.
신체 발달 지연과 더불어 지능 저하의 특징도 보인다. 주로 아동기에 접어들면서 나타나는데, IQ는 20~105 정도로 다양하게 분포돼 있지만 평균 IQ는 60~70 수준이다. 환자 중에서도 40%가량은 정상적인 지능을 보이기도 하는데, 지능과는 별개로 집중력이나 단기 기억력이 저하되는 등 학습장애는 대부분의 프라더-윌리 증후군 아이들에게서 나타난다.
이 외에도 프라더-윌리 증후군 아동들은 강박적인 경향으로 인한 자해나 공격적인 성향을 보인다. 같은 성별과 나이의 표준 키와 비교해 키가 100명 중 3번째 미만으로 작은 ‘저신장증’이 나타나고, 성인기에는 아동기에 나타난 문제들이 지속되거나 수면 무호흡증 같은 수면장애, 척추측만증, 불임, 대사증후군 등 새로운 증상이 발생한다. 남아의 경우 80% 이상에서 잠복고환이 나타나고 여아는 60%가량이 무월경을 겪기도 한다.
평균 수명 22세...비만 합병증이 가장 큰 위험요소프라더-윌리 증후군을 앓는 아이들에게 가장 위험한 증상은 바로 비만이다. 정상아에 비해 근육이 3분의 1 정도 수준이라 체중이 쉽게 늘어 합병증에 취약하기 때문이다. 특히 8세 이후로는 시상하부의 기능이 저하돼 포만감을 느낄 수 없어 지속적으로 음식물을 섭취한다. 이 때문에 프라더-윌리 증후군 환자의 약 82~98%는 ‘과체중’과 ‘비만’일 경우가 많다. 프라더-윌리 증후군 환자가 비만일 경우 다른 비만 환자에 비해 사망 위험성이 더 커진다. 희귀질환 네트워크 서비스 ‘레어노트’에 따르면 프라더-윌리 환자의 평균 수명은 22세로, 대부분 고혈압, 심혈관 장애, 당뇨병과 같은 비만 합병증으로 사망한다.
특히 프라더-윌리 증후군 환자들이 적절한 식이조절을 하지 않으면 순식간에 일반 사람의 200%까지 체중이 증가할 수 있어 비만 합병증에 쉽게 노출된다. 또, 음식에 대한 집착으로 음식을 훔치고 숨겨놓는 행동을 하거나 종이, 흙, 금속, 유리 등 먹을 수 없는 것들을 먹는 ‘이식증’을 보이는 식이장애가 동반되기도 한다.
조기 진단과 빠른 치료로 호전 가능...식이 조절이 관건프라더-윌리 증후군은 조기 진단이 중요하다. 산전에는 태아의 전체 염색체의 이상을 정확하게 진단하는 ‘산전 CMA 검사’를 통해 염색체의 이상을 찾을 수 있으며, 산전 산후에는 혈액 채취를 통해 유전자 검사를 시행한다. 주로 DNA 메틸화(DNA methylation)와 형광동소교잡반응법(FISH법)이 많이 사용되는데, 특히 DNA 메틸화 분석법은 유전체에서 일어나는 후성적인 변화를 검사하는 방식으로 99% 정도를 확진 할 수 있는 신뢰도 높은 검사 방법이다. 성인기에 접어들면 새로운 증상이 나타날 수 있다. 이때는, 호르몬 결핍증, 갑상선 검사, 당뇨병 검사 등과 같은 특수 검사도 시행해야 한다.
희귀난치성 질환인 프라더-윌리 증후군은 연령대별로 다른 증상이 나타나는 만큼 시기에 맞는 치료가 중요하다. 출생 후 2세까지는 근긴장 저하증과 연하장애 완화를 위한 재활치료를 우선해야 한다. 이후에는 내분비 질환의 가능성이 가장 큰 시기이기 때문에 성장호르몬 치료와 내분비질환 치료를 병행하는 것이 좋다. 6세 이후에는 음식을 과도하게 섭취하기 때문에 꾸준한 영양 상담과 식이 관리, 그리고 가벼운 운동을 겸해야 한다.
특히 성장호르몬 치료는 키 성장뿐 아니라 근육을 재건하는 데에도 도움을 주어서 비만을 치료하는 데 도움이 된다. 다만, 호르몬 투여 시 혈당이 상승하거나 호흡 곤란 등의 부작용 가능성이 있어 중증 비만 환자의 경우 주의가 필요하다. 호르몬 치료를 중단하면서 체중이 다시 증가하는 경우도 많아 투여 시 신중을 기해야 한다.
한편, 치료와 더불어 식이요법도 병행해야 한다. 성인 환자는 신진대사가 활발하지 않은 데다가 하루에 대략 1,000~1,200 칼로리밖에 소비하지 않는다. 따라서 체중관리를 위해서는 균형 잡힌 저열량 식이가 필요하다. 식사를 할 때는 잡곡밥, 신선한 채소, 해조류, 콩 및 두부류 등을 주로 섭취해야 하고, 사탕이나 초콜릿, 빵과 같은 단순당은 피해야 한다. 기름기가 많은 음식이나 가공된 육류 등 고지방인 식품도 최대한 먹지 않아야 한다. 조금씩 자주 식사를 하면서 전체 섭취 칼로리를 일반인의 80% 정도로 유지하는 것이 중요하다.
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