ㅣ미국 국립보건원 연구팀, 47명 코호트 연구ㅣ손발톱에 변화가 나타나면, 유전성 희귀질환인 BAP1 종양 소인 증후군일 수도ㅣ종양 억제 단백질 BAP1, 유전자 변이되기 쉬워손발톱에 나타나는 변화가 유전성 희귀질환인 BAP1 종양 소인 증후군의 증상이라는 연구 결과가 나왔다. 이 연구 결과(Multiple Onychopapillomas and BAP1 Tumor Predisposition Syndrome, 다발성 손발톱유두종과 BAP1 종양 소인 증후군)는 국제학술지 ‘미국의학협회 피부과학저널(JAMA Dermatology)’에 최근 게재됐다.
미국 국립보건원(NIH) 연구팀은 BAP1 종양 소인 증후군의 임상적 특징을 정의하기 위해 해당 질환을 갖고 있는 환자 47명을 분석했다. BAP1 종양 소인 증후군이란 손발톱 바닥에 선상의 국소적 과다각화증과 함께 가시세포증과 유두종증을 보이는 상염색체 우성 증후군을 말한다. BAP1은 종양 억제 단백질로, BAP1이 변이된 사람은 정상인보다 △피부 흑색종 △포도막 흑색종 △악성 중피종 △신장암 △기저세포암 △유방암 △방광암 △담관암 △간세포암 등의 발병 위험이 높다. 연구진은 47명의 참여자를 대상으로 매년 손발톱 생검 및 손발톱 의료 사진 촬영을 진행하고, 통증이나 기타 불편함 등을 보고하도록 했다. 분석 결과, 대다수의 참여자에서 손발톱 변화가 발견됐다. 참여자들 중 87.2%가 손톱이나 발톱에 이상 증상을 경험했다. 주로 △출혈 △갈라짐 △흰색 또는 빨간색 띠가 생김 △두꺼워짐 등의 증상이었다. 연구진은 “이번 연구 결과는 유전성 희귀질환의 새로운 진단 표지자를 열었다”라며, “BAP1 유전자 변이가 있는 사람은 주기적으로 손발톱을 관찰하는 게 좋다”라고 말했다.
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